Leidenská mutácia a zdravotné problémy, ktoré môže spôsobovať

Diagnóza leidenská mutácia dokáže človeka zaskočiť, ale čo vlastne tento pojem znamená a ako si vysvetliť slovo mutácia?

Prečo mutácia?

Krvná zrazenina

Každé ľudské telo sa skladá z miliónov buniek a v každej tejto bunke je uložená DNA – nositeľka dedičných informácií teda génov, ktoré určujú, ako bude telo fungovať, rásť a vyzerať. Mutácia je chyba, ktorá sa dostane do informácií v géne a kvôli nej sa v tele deje niečo, čo nie je bežné. Mutácie môžu byť aj naozaj vážne a spôsobiť rôzne ochorenia a postihnutia, ale našťastie sú aj menej závažné, o ktorých je dobré vedieť, ako je to aj v prípade leidenskej mutácie. Ak vieme, o čo ide, môžeme sa snažiť minimalizovať komplikácie, ktoré by mohla spôsobiť.

Čo je vlastne leidenská mutácia?

Leidenská mutácia je choroba, ktorá sa prejavuje zvýšenou zrážanlivosťou krvi. Dôsledkom tohto ochorenia môže dochádzať k trombofilným stavom spojených s tvorbou krvných zrazenín (trombus) najmä v žilách dolných končatín. Veľkým rizikom je hlavne vznik pľúcnej embólie. To, či dôjde u ľudí trpiacich leidenskou mutáciou až k takýmto závažným zdravotným komplikáciám je veľmi individuálne. U väčšiny k takýmto komplikáciám s krvnými zrazeninami nikdy nepríde a choroba sa nikdy neprejaví, ale sú aj prípady, kedy toto ochorenie môže spôsobiť aj veľmi vážne zdravotné problémy napr. trombózu hlbokých žíl, povrchových žíl aj pľúcnu embóliu.

Trombóza povrchových, hlbokých žíl a pľúcna embólia

Leidenská mutácia spôsobuje i opuch a bolesť nôh

Trombóza povrchových žíl najčastejšie vzniká na cievach postihnutých kŕčovými žilami. Prejavuje sa citlivosťou, bolesťou a sčervenaním postihnutého miesta. Medzi príznaky trombózy hlbokých žíl patrí výrazný opuch (najčastejšie na dolných končatinách v oblasti lýtka, na členkoch a chodidlách), koža je teplá na dotyk a bolestivá. Najnebezpečnejšie je však, že sa tento typ trombózy nemusí vôbec prejaviť a prebieha skryte s vysokým rizikom embolizácie do pľúcnej žily, ktorú sprevádza náhla dýchavičnosť s pocitom nedostatku vzduchu, neschopnosť poriadne sa nadýchnuť, bolesť na hrudi pri nádychu, kašeľ a zrýchlený tep. Pľúcna embólia  môže viesť až k smrti. Viac info tu.